发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	RASSF1（Ras Association Domain Family Member 1），又称 Ras 相关结构域家族成员 1，是一种位于人类 3 号染色体的抑癌基因，编码多种蛋白质亚型（如 RASSF1A、RASSF1B 等），其中 RASSF1A 是功能最明确的亚型，为胞内蛋白。该蛋白参与细胞周期调控、凋亡诱导、微管稳定等关键生物学过程，在多种肿瘤（如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等）中因启动子甲基化等原因常发生表达缺失，与肿瘤发生、发展密切相关。蛋白结构与表达：RASSF1A 蛋白由 340 个氨基酸组成，分子量约 38 kDa，包含 Ras 关联（RA）结构域、SARAH（Salvador/RASSF/Hippo）结构域及多个磷酸化位点。其 RA 结构域可与 Ras 蛋白结合，SARAH 结构域参与蛋白间相互作用。RASSF1 广泛表达于正常组织中，如肺、乳腺、前列腺、肾脏等，在多种肿瘤组织中因表观遗传修饰（如甲基化）表达下调或沉默。核心生物学功能：（1）信号调控：通过与 Ras 蛋白结合参与 Ras 信号通路的调控，抑制细胞异常增殖；同时参与 Hippo 信号通路，通过与 MST1/2 激酶相互作用，调节下游靶基因表达，维持细胞稳态。（2）细胞行为调节：通过激活 p53 通路和 Bax/Bcl-2 家族介导的凋亡途径，促进细胞凋亡；此外，可通过稳定微管结构抑制细胞迁移和侵袭，并通过调控细胞周期检查点（如 G1/S 期转换）抑制细胞异常增殖。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，RASSF1高甲基化在多种肿瘤中广泛存在，尤其在呼吸系统、消化系统及妇科肿瘤中研究较为深入：（1）肺癌：RASSF1甲基化是肺癌中常见的表观遗传异常。研究显示，约60%-80%的非小细胞肺癌（如肺腺癌、肺鳞癌）患者存在RASSF1启动子高甲基化，且在癌前病变（如不典型腺瘤样增生）中即可检测到，提示其可能是肺癌发生的早期事件。甲基化水平与肿瘤分化程度、淋巴结转移呈正相关（分化越差、转移越明显，甲基化越显著），是预后不良的潜在标志物。（2）乳腺癌：乳腺癌患者中RASSF1甲基化发生率约40%-60%，且与雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）表达状态相关——ER/PR阴性患者中甲基化发生率更高。其甲基化可导致细胞周期调控紊乱，促进乳腺上皮细胞异常增殖，加速癌前病变向乳腺癌进展。（3）卵巢癌：在卵巢癌中，RASSF1甲基化可协同其他抑癌基因（如BRCA1）的甲基化，共同抑制细胞凋亡机制。研究发现，RASSF1甲基化患者的肿瘤耐药性更强，术后复发时间更短，总体生存率显著降低。（4）肝癌：肝细胞癌患者中RASSF1甲基化发生率约50%-70%，且与乙型肝炎病毒（HBV）感染相关——HBV可能通过激活DNMTs（DNA甲基转移酶），诱导RASSF1启动子甲基化。其甲基化可导致细胞黏附能力下降，促进肿瘤细胞侵袭和远处转移。临床意义：RASSF1甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物由于RASSF1甲基化在肿瘤早期即可检测，且在血液、胸水等体液中稳定性较高，目前已成为多种肿瘤筛查和诊断的潜在分子标志物。例如：肺癌中，通过检测血浆或痰液中RASSF1的甲基化水平，可辅助早期诊断，其灵敏度优于传统的肿瘤标志物（如CEA、CYFRA21-1），尤其适用于高危人群（如长期吸烟者）的筛查。另外，在乳腺癌、卵巢癌的术后监测中，RASSF1甲基化水平的动态变化可早期提示肿瘤复发或转移风险，为临床治疗方案调整提供依据。