发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	BMP3（Bone Morphogenetic Protein 3），又称骨形态发生蛋白 3，是一种位于人类 4 号染色体的蛋白编码基因，编码一种属于转化生长因子 -β（TGF-β）超家族的分泌型糖蛋白。该蛋白主要在细胞外发挥作用，参与骨骼发育、骨密度调节、胚胎发育等关键生物学过程，并在骨骼疾病（如骨质疏松、骨肿瘤）及肿瘤发生发展中发挥重要作用。蛋白结构与表达：BMP3 蛋白由约 472 个氨基酸组成，分子量约 50 kDa，包含信号肽、前体结构域和成熟肽结构域。其成熟肽区域通过二硫键形成同源二聚体，是发挥生物学活性的核心部分。该蛋白在骨骼组织（如颅骨、脊椎骨）中高表达，同时在肾脏、肺脏及胚胎组织中也有一定程度的表达。核心生物学功能：（1）骨骼调控：作为骨形成的负向调节因子，通过抑制成骨细胞分化和活性，调节骨密度和骨重塑过程，与骨质疏松等骨代谢疾病密切相关。（2）发育调节：参与胚胎时期骨骼系统和泌尿系统的发育调控，对维持组织器官的正常形态和功能至关重要。（3）肿瘤关联：在部分肿瘤（如结直肠癌、肝癌）中表达异常，通过调控细胞增殖、凋亡及上皮 - 间充质转化（EMT）过程，影响肿瘤的发生和进展。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，BMP3高甲基化在多种肿瘤中被广泛观察到，尤其在消化系统肿瘤及泌尿系统肿瘤中研究较为深入：（1）结直肠癌：BMP3甲基化是结直肠癌中常见的表观遗传改变之一。研究显示，约60%-80%的结直肠癌患者存在BMP3启动子高甲基化，且在癌前病变（如结直肠腺瘤）中就可被检测到，提示其可能参与结直肠癌发生的早期过程。此外，BMP3甲基化水平与肿瘤的恶性程度存在关联，在进展期肿瘤中甲基化程度更高，可作为评估病情进展的潜在指标。（2）胃癌：胃癌患者中BMP3甲基化的发生率约为40%-55%，其甲基化状态与胃癌的病理类型相关，在弥漫型胃癌中发生率相对较高。研究发现，BMP3甲基化可能通过抑制其编码的骨形态发生蛋白3的表达，影响胃黏膜细胞的增殖与分化平衡，进而促进胃癌的发生发展。（3）膀胱癌：在膀胱癌中，BMP3高甲基化也较为常见，发生率约50%-70%。其甲基化可导致BMP3基因表达沉默，而BMP3的功能缺失可能减弱对膀胱上皮细胞异常增殖的抑制作用，加速肿瘤的进展。同时，BMP3甲基化与膀胱癌的复发风险存在一定相关性，甲基化阳性患者的复发率相对较高。临床意义：BMP3甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物由于BMP3甲基化在肿瘤早期即可出现，且在体液（如粪便、尿液）中可稳定检测，目前已成为肿瘤筛查和诊断的潜在分子标志物。例如，在结直肠癌筛查中，联合检测粪便中BMP3与其他基因（如NDRG4）的甲基化水平，其灵敏度和特异性均优于传统的粪便潜血试验，能有效提高早期结直肠癌及癌前病变的检出率，尤其适合不愿接受肠镜检查的人群。在膀胱癌监测中，尿液中BMP3甲基化的动态变化可作为评估肿瘤复发的参考指标，为临床治疗方案的调整提供依据。