发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	Epo（Erythropoietin），又称促红细胞生成素基因，是一种位于人类 7 号染色体的蛋白编码基因，编码一种糖蛋白激素 —— 促红细胞生成素（EPO）。该蛋白主要在肾脏和肝脏中合成并分泌，参与红细胞的生成调控等关键生物学过程，并在贫血、肾脏疾病及缺氧相关疾病中发挥重要作用。蛋白结构与表达：EPO 蛋白由 166 个氨基酸组成，经糖基化修饰后分子量约 30-34 kDa，其结构包含 4 个 α 螺旋结构域，通过二硫键稳定构象，这种结构是其与受体结合并发挥功能的关键。EPO 在正常生理状态下主要由肾脏近曲小管周围的间质细胞表达，肝脏在胚胎期是主要合成部位，成人期则以肾脏合成为主；在缺氧等刺激下，肾脏和肝脏的表达量会显著上调。核心生物学功能：（1）信号调控：与红细胞前体细胞膜上的 EPO 受体（EPOR）结合，激活 JAK2/STAT5、PI3K/Akt 等信号通路，调控红细胞生成相关基因的表达，促进红细胞前体细胞的存活与分化。（2）细胞行为调节：通过抑制红细胞前体细胞的凋亡，促进其增殖、分化为成熟红细胞，从而维持外周血中红细胞的数量和血红蛋白水平，保障机体的氧运输能力；此外，EPO 还具有一定的组织保护作用，可减少缺氧状态下神经细胞、心肌细胞等的损伤。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，Epo（促红细胞生成素）基因高甲基化在多种肿瘤中被发现，尤其在与缺氧微环境相关的肿瘤中研究较为集中：（1）肾癌：Epo 基因甲基化是肾细胞癌中常见的表观遗传改变之一。研究显示，约 60%-70% 的肾细胞癌患者存在 Epo 启动子高甲基化，且在肿瘤发生的早期阶段（如癌前病变或微小病灶）即可检测到，提示其可能参与肾癌发生的初始过程。甲基化水平与肿瘤的大小、侵袭深度呈正相关，且 Epo 高甲基化的患者往往预后较差，是潜在的不良预后指标。（2）乳腺癌：乳腺癌患者中 Epo 甲基化发生率约 40%-50%，且与肿瘤的缺氧状态密切相关——缺氧可能通过激活缺氧诱导因子（HIF）通路，上调 DNA 甲基转移酶（DNMTs）活性，进而促进 Epo 基因甲基化。其甲基化可导致 Epo 蛋白表达下调，影响肿瘤微环境中红细胞生成及血管生成的平衡，间接促进肿瘤细胞的增殖与转移。（3）脑胶质瘤：在脑胶质瘤中，Epo 基因甲基化常与其他缺氧相关基因（如 VEGF）的异常表达协同作用，加剧肿瘤微环境的紊乱。研究发现，Epo 高甲基化的脑胶质瘤患者肿瘤组织的血管密度更高，对放化疗的敏感性更低，术后复发率显著升高。临床意义：Epo 甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物由于 Epo 甲基化与肿瘤的缺氧微环境密切相关，且在肿瘤早期即可检测，其有望成为肿瘤诊断和预后评估的分子标志物。例如：在肾癌中，通过检测血液或尿液中 Epo 的甲基化水平，可辅助实现早期诊断，其特异性优于传统的影像学检查，尤其适用于肾功能不全或无法进行增强扫描的人群。此外，在肿瘤治疗过程中，Epo 甲基化水平的动态变化可反映肿瘤缺氧状态的改变，为调整治疗方案（如抗血管生成治疗）提供参考依据。