发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	PAX1（Paired Box 1），又称配对盒基因 1，是一种位于人类 20 号染色体的蛋白编码基因，编码一种具有 DNA 结合能力的转录因子，属于 PAX 家族成员。该蛋白在胚胎发育过程中发挥关键调控作用，尤其在中轴骨骼（如脊椎）的形成与分化中不可或缺，同时在成人组织的维持及多种疾病（特别是骨骼发育异常和肿瘤）中具有重要意义。蛋白结构与表达：PAX1 蛋白由约 420 个氨基酸组成，分子量约 47 kDa，其核心结构包含高度保守的配对盒结构域（PAX domain），该结构域负责与特定 DNA 序列结合，从而调控靶基因的转录；此外还包含转录激活域和抑制域，参与转录调控的精细调节。在胚胎发育阶段，PAX1 主要在体节（脊椎的前体结构）、中胚层衍生的间充质细胞中表达，尤其在颈椎和胸椎的形成区域表达活跃；在成人组织中，其表达水平较低，主要见于部分间充质来源的组织及造血系统。核心生物学功能：（1）发育调控：作为关键的转录因子，PAX1 通过调控成骨细胞、软骨细胞相关基因（如 SOX9、COL2A1）的表达，参与脊椎椎体、椎间盘的分化与成熟，对中轴骨骼的正常形态发生至关重要。（2）细胞命运决定：在胚胎早期，PAX1 参与中胚层细胞向软骨细胞谱系的定向分化，同时抑制其向成骨细胞谱系的异常分化，维持细胞命运的平衡；在成人组织中，可能参与间充质干细胞的自我更新与分化调控。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，PAX1高甲基化在多种肿瘤中广泛存在，尤其在头颈部肿瘤及妇科肿瘤中研究较为深入：（1）宫颈癌：PAX1甲基化是宫颈癌中重要的表观遗传异常标志物。研究显示，超过80%的宫颈癌患者存在PAX1启动子高甲基化，且在宫颈上皮内瘤变（CIN，尤其是高级别CIN）中即可被检测到，提示其可能是宫颈癌发生发展的早期事件。甲基化水平与宫颈病变严重程度呈正相关（病变级别越高，甲基化越显著），是评估宫颈病变进展风险的潜在指标。（2）鼻咽癌：鼻咽癌患者中PAX1甲基化发生率约60%-75%，且与EB病毒感染存在一定关联——EB病毒可能通过调控DNA甲基转移酶（DNMTs）的表达，间接促进PAX1甲基化。其甲基化可导致鼻咽上皮细胞增殖与分化失衡，加速癌前状态向鼻咽癌的转化。（3）口腔癌：在口腔鳞状细胞癌中，PAX1甲基化常与其他抑癌基因（如p16、DAPK）的甲基化协同作用，共同破坏细胞周期调控及凋亡机制。研究发现，PAX1甲基化阳性的口腔癌患者，其肿瘤局部侵袭能力更强，颈部淋巴结转移率更高，预后相对较差。临床意义：PAX1甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物**由于PAX1甲基化在肿瘤早期即可检测，且在体液（如宫颈脱落细胞、鼻咽分泌物）中稳定性较好，目前已成为部分肿瘤筛查和诊断的重要分子标志物。例如：宫颈癌筛查中，通过检测宫颈脱落细胞中PAX1的甲基化水平，可提高对高级别宫颈病变的检出率，其灵敏度优于传统的巴氏涂片，尤其适用于HPV检测阳性但细胞学结果不确定的人群。此外，在鼻咽癌的随访监测中，PAX1甲基化水平的动态变化可辅助判断治疗效果及复发风险，为临床调整治疗方案提供参考。