发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	COL4A2（Collagen Type IV Alpha 2 Chain），又称 Ⅳ 型胶原蛋白 α2 链，是一种位于人类 13 号染色体的蛋白编码基因，编码 Ⅳ 型胶原蛋白的 α2 链亚基。该蛋白是基底膜的关键组成成分，在细胞外基质中表达，参与基底膜结构构建、组织屏障维持、细胞信号传导等关键生物学过程，并在多种疾病（尤其是肾脏疾病、血管病变和神经系统异常）中发挥重要作用。蛋白结构与表达：COL4A2 蛋白由 1670 个氨基酸组成，分子量约 179 kDa，包含高度保守的胶原结构域（富含甘氨酸 - 脯氨酸 - 羟脯氨酸重复序列）、氨基端非胶原区和羧基端 NC1 结构域（介导链间相互作用）。其常与 COL4A1 的 α1 链形成异源三聚体，进一步组装成基底膜特有的网状超结构。广泛表达于肾脏肾小球、血管内皮基底膜、脑血屏障、皮肤基底膜等组织，在胚胎发育期间的组织形态发生中表达活跃。核心生物学功能：（1）结构构建与屏障维持：作为基底膜的核心结构成分，与 COL4A1 共同形成稳定的三维网络，为组织提供机械支撑，维持肾脏滤过屏障、血管壁完整性性和血脑屏障的正常功能，保障物质选择性通透。（2）细胞信号调控：通过与整合素、硫酸乙酰肝素蛋白聚糖等细胞表面受体结合，传递细胞黏附、增殖和分化信号，参与组织修复与再生；其突变或功能异常可导致基底膜结构缺陷，引发蛋白尿、遗传性血管病、脑小血管病变等疾病。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，COL4A2高甲基化在多种肿瘤中被发现，尤其在实体瘤中具有一定的研究价值：（1）乳腺癌：COL4A2甲基化在乳腺癌中较为常见，研究显示约60%-70%的乳腺癌患者存在COL4A2启动子高甲基化。这种甲基化在导管原位癌等癌前病变阶段即可检测到，提示其可能参与乳腺癌发生的早期过程。此外，COL4A2甲基化水平与肿瘤的组织学分级、ER（雌激素受体）阴性状态相关，高甲基化患者往往预后较差，是潜在的不良预后指标。（2）肺癌：在非小细胞肺癌（尤其是肺腺癌）中，COL4A2甲基化发生率约50%-65%。其甲基化与吸烟史存在一定关联，长期吸烟可能通过诱导DNA甲基转移酶（DNMTs）活性增强，促进COL4A2启动子甲基化。COL4A2甲基化可导致其编码的IV型胶原蛋白表达下调，破坏肿瘤微环境中的基底膜结构，加速肿瘤细胞的侵袭和远处转移。（3）胶质瘤：胶质母细胞瘤等高级别胶质瘤中，COL4A2高甲基化发生率显著高于低级别胶质瘤，发生率可达75%以上。研究发现，COL4A2甲基化可与MGMT等基因的甲基化协同作用，增强肿瘤细胞对放化疗的抵抗性，导致患者治疗效果不佳，复发率升高。临床意义：COL4A2甲基化作为肿瘤诊断与监测的潜在标志物由于COL4A2甲基化在肿瘤早期阶段即可出现，且在血液、脑脊液等体液中可稳定检测，其作为肿瘤标志物具有一定的应用前景。例如：在肺癌中，通过检测外周血中COL4A2的甲基化水平，可辅助实现早期筛查，尤其对于无法进行肺穿刺活检的高危人群（如长期吸烟者）具有补充诊断价值，其灵敏度优于部分传统肿瘤标志物（如CEA）。在胶质瘤患者中，术后监测脑脊液中COL4A2甲基化水平的动态变化，可早期提示肿瘤复发，为调整治疗方案提供参考。