发货量 1μg 浓度 50 ng/μL 甲基化程度 100.00% 验证方法 Sanger测序 形式 质粒DNA 缓冲液 ddH2O PH=7.0-7.2 运输条件 冰袋运输 储存条件 -20 ℃保存 有效期 36个月 基因描述 SEPT9(Septin 9),又称隔膜蛋白 9,是一种位于人类 17 号染色体的蛋白编码基因,编码 septin 家族的一员,属于 GTP 结合蛋白。该蛋白在细胞质中表达,参与细胞分裂、细胞骨架组织、膜动力学等关键生物学过程,并在多种疾病(尤其是肿瘤和神经系统疾病)中发挥重要作用。蛋白结构与表达:SEPT9 蛋白由 568 个氨基酸组成,分子量约 64 kDa,包含保守的 GTP 结合结构域(负责 GTP 的结合与水解)、N 端可变区和 C 端卷曲螺旋结构域(介导与其他 septin 家族成员的聚合)。其通过与其他 septin 蛋白形成异源多聚体复合物,参与细胞结构的维持和功能调控。广泛表达于胎盘、肾脏、肺脏等多种组织,在结直肠癌、乳腺癌、肺癌等肿瘤组织中常出现表达异常或甲基化状态改变。核心生物学功能:细胞分裂调控:作为细胞分裂装置的重要组成部分,通过形成环状结构参与胞质分裂过程,维持细胞分裂的正常进行,其功能异常可能导致染色体分离异常和细胞增殖紊乱。 与肿瘤发生的关系 目前研究表明,SEPT9高甲基化在多种肿瘤中被广泛报道,尤其在消化系统肿瘤中研究较为深入:(1)结直肠癌:SEPT9甲基化是结直肠癌中研究最为成熟的表观遗传异常之一。研究显示,约60%-80%的结直肠癌患者存在SEPT9启动子高甲基化,且在癌前病变(如进展期腺瘤)中即可检测到,提示其可能是结直肠癌发生的早期事件。甲基化水平与肿瘤的恶性程度、浸润深度呈正相关(肿瘤侵袭性越强,甲基化越明显),是判断预后的潜在标志物。(2)胃癌:胃癌患者中SEPT9甲基化发生率约40%-60%,且与慢性萎缩性胃炎、肠上皮化生等癌前病变密切相关。其甲基化可能通过影响细胞极性和细胞周期调控,促进胃黏膜细胞的异常增殖,加速癌变进程。(3)肝癌:在肝细胞癌中,SEPT9甲基化可与其他表观遗传异常(如p15甲基化)协同作用,破坏细胞骨架稳定性和细胞分裂调控。研究发现,SEPT9甲基化的肝癌患者肿瘤复发时间更早,总体生存率更低。临床意义:SEPT9甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物由于SEPT9甲基化在肿瘤早期即可检测,且在血液等体液中稳定性较高,目前已被开发为肿瘤筛查和诊断的分子标志物。例如:结直肠癌中,通过检测外周血中SEPT9的甲基化水平,可实现早期筛查,其灵敏度和特异性均优于传统的肿瘤标志物检测(如CEA),尤其适用于不愿或不能进行肠镜检查的人群。另外,在术后随访中,SEPT9甲基化水平的持续升高或再次出现,可提示肿瘤复发或转移,为临床及时干预提供参考。