发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	POU4F2（POU class 4 homeobox 2），又称布鲁希眼癌基因（Brn-3b），是一种位于人类 14 号染色体的蛋白编码基因，编码一种属于 POU 家族的转录因子。该蛋白主要在细胞核内发挥作用，参与细胞分化、存活及组织发育等关键生物学过程，尤其在神经系统和视觉系统的发育中扮演重要角色，并与多种疾病（如视网膜病变和肿瘤）密切相关。蛋白结构与表达：POU4F2 蛋白由 345 个氨基酸组成，分子量约 38 kDa，包含高度保守的 POU 结构域（分为 POU 特异性结构域和 POU 同源结构域）以及转录激活结构域。其 POU 结构域可特异性结合 DNA 序列，调控靶基因的转录。该基因的表达具有组织特异性，主要在视网膜神经节细胞、听觉毛细胞、背根神经节神经元等神经系统细胞中高表达，在胚胎发育阶段的中枢和外周神经系统中表达尤为活跃。核心生物学功能：（1）信号调控：作为转录因子，通过结合靶基因启动子区域的特定序列（如 octamer 基序），调控下游基因（如神经营养因子受体、抗凋亡基因等）的表达，参与细胞存活信号通路的激活。（2）细胞行为调节：在神经系统发育中，促进神经细胞的分化与成熟，维持视网膜神经节细胞等神经元的存活，抑制其凋亡；同时在听觉系统中，对毛细胞的正常发育和功能维持至关重要。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，POU4F2高甲基化在多种肿瘤中被发现，尤其在神经源性肿瘤及部分实体瘤中研究较为集中：（1）神经母细胞瘤：POU4F2甲基化是神经母细胞瘤中重要的表观遗传改变之一。研究显示，约60%-70%的神经母细胞瘤患者存在POU4F2启动子高甲基化，且在低分化、高危型肿瘤中发生率更高。其甲基化可导致POU4F2基因表达沉默，而该基因作为神经分化相关转录因子，其功能缺失会抑制肿瘤细胞的分化成熟，促进肿瘤恶性增殖，与患者不良预后显著相关。（2）乳腺癌：乳腺癌患者中POU4F2甲基化发生率约40%-50%，且与三阴性乳腺癌亚型密切相关。研究发现，POU4F2甲基化可通过下调其表达，减弱对乳腺癌细胞迁移和侵袭的抑制作用，加速肿瘤远处转移。此外，其甲基化状态与肿瘤组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）的阴性表达呈正相关，提示可能参与乳腺癌的内分泌治疗耐药过程。（3）肺癌：在非小细胞肺癌（尤其是肺腺癌）中，POU4F2高甲基化发生率约35%-45%。其甲基化可协同其他抑癌基因（如PTEN）的表达异常，共同破坏细胞周期调控和凋亡机制。临床数据显示，POU4F2甲基化阳性的肺癌患者术后无病生存期更短，且对放化疗的敏感性降低。临床意义：POU4F2甲基化作为肿瘤诊断与预后评估的标志物由于POU4F2甲基化在神经源性肿瘤及部分实体瘤的早期阶段即可检测，且与肿瘤恶性程度密切相关，其有望成为肿瘤诊断和预后评估的潜在分子标志物。例如：在神经母细胞瘤中，通过检测肿瘤组织或外周血中POU4F2的甲基化水平，可辅助判断肿瘤的危险度分级，为治疗方案的选择提供参考。在乳腺癌中，POU4F2甲基化状态可作为三阴性乳腺癌的辅助诊断指标，并预测患者的转移风险和治疗响应。此外，动态监测POU4F2甲基化水平的变化，可能为评估肿瘤复发或进展提供新的依据。