发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	IKZF1（Ikaros Family Zinc Finger 1），又称 Ikaros 或锌指蛋白 IKAROS，是一种位于人类 7 号染色体的蛋白编码基因，编码一种具有锌指结构的转录因子。该蛋白主要在造血系统中表达，参与淋巴细胞的发育分化、免疫调节等关键生物学过程，并在血液系统疾病（尤其是白血病）和免疫缺陷相关疾病中发挥重要作用。蛋白结构与表达：IKZF1 蛋白由 519 个氨基酸组成，分子量约 57 kDa，包含 6 个 C2H2 型锌指结构域，其中 N 端的 4 个锌指负责与 DNA 结合，C 端的 2 个锌指介导蛋白质同源或异源二聚体的形成。其表达具有组织特异性，主要富集于造血干细胞、T 细胞、B 细胞、自然杀伤细胞等造血系统细胞中，在胸腺、骨髓和淋巴结等免疫器官中表达尤为显著。核心生物学功能：（1）转录调控：作为转录因子，通过结合靶基因启动子区域的特定序列（如 GAGAA 核心序列），调控下游基因的表达，参与淋巴细胞谱系 commitment（定型）和分化，例如促进 B 细胞向成熟 B 细胞发育，抑制异常增殖相关基因的激活。（2）细胞命运调节：通过调控 Notch 信号通路、BCR（B 细胞受体）信号通路等，维持造血干细胞的自我更新与分化平衡，抑制细胞恶性转化，同时在免疫耐受和自身免疫反应中发挥调节作用。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，IKZF1高甲基化在多种血液系统肿瘤及实体瘤中均有发现，尤其在淋巴造血系统肿瘤中研究较为集中：（1）急性淋巴细胞白血病（ALL）：IKZF1甲基化是ALL中重要的表观遗传改变之一。研究显示，约40%-60%的B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患者存在IKZF1启动子高甲基化，且在高危型ALL中发生率更高。其甲基化可导致IKZF1基因表达沉默，而IKZF1作为关键转录因子，其功能缺失会影响淋巴细胞的正常分化与发育，促进白血病细胞的恶性增殖，同时与预后不良密切相关，提示此类患者更易出现治疗耐药和复发。（2）多发性骨髓瘤（MM）：多发性骨髓瘤患者中IKZF1甲基化发生率约30%-50%，且与疾病进展阶段相关。随着病情从冒烟型骨髓瘤向症状性骨髓瘤发展，IKZF1甲基化水平逐渐升高。甲基化导致的IKZF1表达降低会削弱其对骨髓瘤细胞的抑制作用，同时可能协同其他癌基因的异常激活，加速肿瘤细胞的存活与扩散，是判断疾病进展和预后的潜在指标。（3）实体瘤（如乳腺癌）：在部分实体瘤中也发现了IKZF1甲基化的踪迹，例如乳腺癌患者中其甲基化发生率约20%-30%。研究表明，IKZF1甲基化可能通过调控肿瘤微环境中的免疫抑制信号，促进乳腺癌细胞的免疫逃逸，同时与肿瘤的侵袭、转移能力增强相关，提示其在实体瘤发生发展中可能具有一定的促进作用。临床意义：IKZF1甲基化作为肿瘤诊断与预后评估的标志物由于IKZF1甲基化在血液系统肿瘤的早期阶段即可检测，且与疾病的恶性程度和预后密切相关，其有望成为肿瘤诊断分层和预后评估的分子标志物。例如：在急性淋巴细胞白血病中，检测骨髓或外周血中IKZF1的甲基化水平可辅助判断疾病风险等级，为个体化治疗方案的制定提供依据。此外，动态监测IKZF1甲基化水平的变化，可早期提示治疗响应和复发风险，有助于及时调整临床干预策略。