发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	BCAT1（Branched-Chain Amino Acid Transaminase 1），又称支链氨基酸转氨酶 1，是一种位于人类 12 号染色体的蛋白编码基因，编码一种胞质支链氨基酸转氨酶。该蛋白主要在细胞胞质中发挥作用，参与支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）的分解代谢，对维持体内氨基酸稳态、能量代谢及细胞代谢调控等关键生物学过程至关重要，并在肿瘤发生发展、神经发育等生理病理过程中发挥重要作用。蛋白结构与表达：BCAT1 蛋白由 366 个氨基酸组成，分子量约 41 kDa，属于转氨酶超家族成员，其结构包含催化活性中心，依赖磷酸吡哆醛（维生素 B6 衍生物）作为辅酶发挥催化功能。该蛋白在多种组织中均有表达，尤其在脑（如大脑皮层、海马体）、胎盘、肾脏及造血组织中表达水平较高，在快速增殖的细胞（如肿瘤细胞）中常呈现高表达。核心生物学功能：（1）代谢调控：催化支链氨基酸的转氨基反应，生成相应的 α- 酮酸，为细胞提供能量或作为合成其他生物分子（如蛋白质、脂质）的前体，参与细胞代谢网络的平衡调节。（2）细胞增殖与存活：通过维持肿瘤细胞内支链氨基酸的稳态，为肿瘤细胞的快速增殖提供营养支持，并可能通过调控 mTOR 等信号通路，促进细胞周期进展和抑制凋亡，参与肿瘤的发生与发展。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，BCAT1高甲基化在多种肿瘤中被广泛报道，尤其在消化系统肿瘤和血液系统肿瘤中研究较为深入：（1）结直肠癌：BCAT1甲基化是结直肠癌中常见的表观遗传改变。研究显示，约60%-80%的结直肠癌患者存在BCAT1启动子高甲基化，且在癌前病变（如结直肠腺瘤）中即可检测到，提示其可能参与结直肠癌发生的早期阶段。此外，BCAT1甲基化水平与肿瘤的恶性程度相关，在伴有淋巴结转移或远处转移的患者中，甲基化水平显著升高，可作为评估结直肠癌预后的潜在指标。（2）急性髓系白血病（AML）：在AML患者中，BCAT1甲基化发生率约50%-70%，且与疾病进展密切相关。其甲基化可导致BCAT1基因表达下调，影响支链氨基酸代谢通路，进而促进白血病细胞的异常增殖和存活。研究发现，BCAT1高甲基化的AML患者对化疗的响应率较低，复发风险更高，是预后不良的重要标志物。（3）胃癌：胃癌患者中BCAT1甲基化发生率约40%-55%，且与幽门螺杆菌（Hp）感染存在一定关联——Hp感染可能通过上调DNA甲基转移酶（DNMTs）的表达，诱导BCAT1甲基化。BCAT1甲基化可导致胃黏膜细胞代谢紊乱，增强细胞的侵袭能力，加速胃癌的发展进程。临床意义：BCAT1甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物 由于BCAT1甲基化在肿瘤早期即可出现，且具有较高的特异性，目前已成为肿瘤诊断和监测的潜在分子标志物。例如：在结直肠癌中，通过检测血液或粪便样本中BCAT1的甲基化水平，可用于早期筛查，其灵敏度优于传统的肿瘤标志物（如CEA），尤其适用于不愿接受侵入性检查的人群。在急性髓系白血病中，动态监测BCAT1甲基化水平可反映治疗效果，帮助临床及时调整治疗方案，预测疾病复发风险。