发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	ASTN1（Astrotactin 1），又称星形肌动蛋白 1，是一种位于人类 1 号染色体的蛋白编码基因，编码一种膜相关蛋白。该蛋白主要在中枢神经系统中表达，参与神经元迁移、突触形成及神经环路构建等关键生物学过程，并在神经发育异常相关疾病（尤其是自闭症谱系障碍和精神分裂症）中发挥重要作用。蛋白结构与表达：ASTN1 蛋白由约 1000 个氨基酸组成，分子量约 110 kDa，包含多个功能结构域，如氨基端的纤维连接蛋白 Ⅲ 型结构域、羧基端的跨膜区及胞内结构域。其氨基端结构域可介导与细胞外基质及其他细胞表面分子的相互作用。主要表达于胚胎期及成体中枢神经系统的神经元和胶质细胞中，在大脑皮层、小脑及海马等区域尤为丰富，是神经发生和迁移过程中的关键分子。核心生物学功能：（1）神经迁移调控：通过与细胞骨架成分（如肌动蛋白）及细胞外基质蛋白（如层粘连蛋白）相互作用，参与神经元的径向迁移和定位，确保神经细胞在发育过程中正确到达靶位置。（2）突触功能调节：参与突触的形成与维持，通过调控突触前膜与突触后膜的连接稳定性，影响神经信号的传递效率，对学习记忆等神经功能至关重要。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，ASTN1高甲基化在多种肿瘤中被发现，尤其在呼吸系统及消化系统肿瘤中研究较为集中：（1）肺癌：ASTN1甲基化是肺癌中常见的表观遗传改变之一。研究显示，非小细胞肺癌患者中ASTN1启动子高甲基化发生率可达60%-70%，且在癌前病变（如不典型腺瘤样增生）中已能检测到，提示其可能参与肺癌发生的早期过程。甲基化水平与肿瘤大小、分化程度相关，低分化肿瘤中甲基化更为显著，是判断肺癌恶性程度的潜在指标。（2）结直肠癌：结直肠癌患者中ASTN1甲基化发生率约55%-65%，且与肿瘤的浸润深度密切相关——浸润越深的肿瘤，ASTN1甲基化水平越高。其甲基化可能通过抑制细胞间信号传导，削弱细胞正常的增殖调控能力，促进肿瘤进展及远处转移。（3）胃癌：在胃癌中，ASTN1甲基化可与其他表观遗传异常（如CDKN2A甲基化）协同作用，加剧细胞周期紊乱。研究发现，ASTN1甲基化阳性的胃癌患者，其化疗耐药性更强，总体生存率显著低于甲基化阴性患者。临床意义：ASTN1甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物由于ASTN1甲基化在肿瘤早期即可被检测，且在血液、痰液等体液样本中稳定性较好，目前被认为是具有潜力的肿瘤筛查和诊断分子标志物。例如：肺癌中，通过检测痰液或外周血中ASTN1的甲基化水平，可辅助实现早期筛查，其灵敏度优于传统的肿瘤标志物检测，尤其适用于高危人群（如长期吸烟者）的监测。此外，在术后随访中，ASTN1甲基化水平的变化可早期提示肿瘤复发，为调整治疗方案提供参考。