发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	ADHFE1（Alcohol Dehydrogenase Iron-Containing 1），又称羟基酸氧化酶（HAO）相关蛋白或铁依赖性乙醇脱氢酶 1，是一种位于人类 8 号染色体的蛋白编码基因，编码一种依赖铁离子的乙醇脱氢酶家族成员。该蛋白主要定位于细胞的过氧化物酶体，参与体内羟基酸和醇类物质的代谢过程，在能量代谢平衡及解毒等生物学过程中发挥重要作用，并与某些代谢性疾病及肿瘤的发生发展存在关联。蛋白结构与表达：ADHFE1 蛋白由 314 个氨基酸组成，分子量约 35 kDa，其结构包含一个保守的铁离子结合结构域（依赖铁的催化中心），这是其发挥酶活性的关键区域。该蛋白在人体多种组织中均有表达，其中以肝脏、肾脏、胰腺及小肠等代谢活跃的组织中表达水平较高，在脑和胎盘组织中也有一定程度的表达。核心生物学功能：（1）代谢调控：作为过氧化物酶体中的关键酶，参与羟基酸（如 2 - 羟基戊二酸）的氧化代谢及短链醇类的脱氢反应，维持体内代谢物的稳态平衡，避免异常代谢物的积累对细胞造成毒性。（2）细胞保护与信号调节：通过代谢调控影响细胞内的氧化还原状态，间接参与细胞应激反应信号通路的调节，同时可能通过调控代谢物水平影响细胞的增殖与分化过程，在维持细胞正常生理功能中发挥作用。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，ADHFE1高甲基化在多种肿瘤中被发现，尤其在消化系统肿瘤和泌尿系统肿瘤中研究较为集中：（1）结直肠癌：ADHFE1甲基化是结直肠癌中常见的表观遗传改变。研究显示，约60%-80%的结直肠癌患者存在ADHFE1启动子高甲基化，且在癌前病变（如结直肠腺瘤）中就可检测到，提示其可能参与结直肠癌发生的早期过程。甲基化水平与肿瘤的分化程度相关，低分化肿瘤中甲基化发生率更高，可能是判断肿瘤恶性程度的潜在指标。（2）肾癌：在肾细胞癌中，ADHFE1高甲基化发生率约50%-70%，其甲基化可导致基因表达下调，进而影响细胞代谢通路（如α-酮戊二酸代谢）的平衡，促进肿瘤细胞的异常增殖。研究发现，ADHFE1甲基化患者的肿瘤进展速度更快，术后无病生存期更短，提示其可能是肾癌预后不良的标志物。（3）胃癌：胃癌患者中ADHFE1甲基化发生率约40%-55%，且与慢性萎缩性胃炎、肠上皮化生等癌前病变密切相关。其甲基化可能通过影响细胞的氧化还原状态，降低细胞的抗氧化能力，从而加速胃黏膜细胞的恶性转化。临床意义：ADHFE1甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物由于ADHFE1甲基化在肿瘤早期即可出现，且在体液（如血液、尿液）中可稳定检测，其在肿瘤筛查和诊断中的价值逐渐受到关注。例如：在肾癌中，通过检测尿液或血液中ADHFE1的甲基化水平，可辅助早期诊断，其特异性优于传统的影像学检查，尤其适用于肾功能不全或无法进行增强扫描的人群。在结直肠癌术后监测中，ADHFE1甲基化水平的动态变化可提示肿瘤复发，为临床及时干预提供参考。