发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	SHOX2（Short Stature Homeobox 2），又称同源盒基因 2，是一种位于人类 3 号染色体的蛋白编码基因，编码一种同源盒转录因子。该蛋白在细胞核内表达，参与胚胎发育中的骨骼形成、肢体生长调控及器官发生等关键生物学过程，并在多种疾病（尤其是肿瘤和骨骼发育异常）中发挥重要作用。蛋白结构与表达：SHOX2 蛋白由 293 个氨基酸组成，分子量约 32 kDa，包含高度保守的同源盒结构域（负责与 DNA 特异性结合）、转录调控区域（激活或抑制下游基因表达）。其同源盒结构域可识别靶基因启动子区的特定序列，通过调控基因转录参与细胞功能调节。在胚胎期广泛表达于四肢芽、颅面部组织、心脏等部位，对早期发育至关重要；成体组织中表达水平较低，但在肺癌、甲状腺癌、膀胱癌等肿瘤组织中常出现异常高表达。核心生物学功能：发育调控：作为关键转录因子，参与胚胎肢体轴向生长、骨骼分化及颅面结构形成，通过调控成骨细胞分化相关基因（如 RUNX2）影响骨骼发育，其功能缺陷可能导致肢体短小、骨骼畸形等发育异常。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，SHOX2 高甲基化在多种肿瘤中广泛存在，尤其在呼吸系统肿瘤中研究最为深入：（1）肺癌：SHOX2 甲基化是肺癌中重要的表观遗传异常标志。研究显示，在非小细胞肺癌（如肺腺癌、肺鳞癌）中，SHOX2 启动子高甲基化的发生率可达 60%-80%，且在癌前病变（如不典型腺瘤样增生）中即可检测到，提示其可能是肺癌发生的早期事件。甲基化水平与肿瘤的分化程度、临床分期密切相关（分化越差、分期越晚，甲基化越显著），是判断肺癌预后的潜在指标。（2）甲状腺癌：甲状腺癌患者中 SHOX2 甲基化发生率约 40%-50%，且与肿瘤的侵袭性相关。其甲基化可导致甲状腺滤泡上皮细胞的正常增殖调控失衡，加速肿瘤的进展和转移。（3）头颈部鳞状细胞癌：在头颈部鳞状细胞癌中，SHOX2 甲基化可与其他基因（如 P16）的甲基化协同作用，共同破坏细胞的正常生长抑制机制。研究发现，存在 SHOX2 甲基化的患者，肿瘤复发率更高，生存时间更短。临床意义：SHOX2 甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物由于 SHOX2 甲基化在肿瘤早期即可检测，且具有较高的特异性和稳定性，目前已被开发为肿瘤筛查和诊断的分子标志物。例如：肺癌中，通过检测痰液、支气管灌洗液或血液中 SHOX2 的甲基化水平，可辅助实现早期诊断，其灵敏度和特异性优于传统的肿瘤标志物（如 CEA、CYFRA21-1），尤其适用于高危人群（如长期吸烟者、有肺癌家族史者）的筛查。另外，在肺癌治疗过程中，SHOX2 甲基化水平的动态变化可反映治疗效果，为调整治疗方案提供参考；术后监测中，其甲基化状态的异常升高可提示肿瘤复发，有助于及时干预。